地中海貧血
1.地中海貧血是什么病?
地中海貧血簡(jiǎn)稱“地貧”,是一種遺傳性血液病,主要表現(xiàn)為不同程度的溶血性貧血,因早期報(bào)道的病例幾乎都是來(lái)自地中海地區(qū)而得名。在我國(guó),廣東、廣西、海南、福建等中國(guó)南部地區(qū)是地中海貧血的高發(fā)區(qū)。
2.地中海貧血的遺傳幾率?
如果夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者,他們的子女就會(huì)有1/4的可能是中、重型地中海貧血。
3.地貧的臨床表現(xiàn)?
輕型地貧也就是地貧基因攜帶者,沒(méi)有明顯地貧癥狀,重型α地貧,一般都會(huì)胎死腹中或出生不久后天折;重型β地貧有明顯的臨床癥狀。重型β地貧,多在生后6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀;表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性貧血,蒼白,黃疸,肝脾腫大;1歲后頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷,兩眼距離增寬,形成地中海貧血特殊面容;若不接受輸血治療,多于5歲前死亡;接受不規(guī)則輸血治療,預(yù)期壽命13-19歲;很少患者能做到規(guī)則治療。
4.地貧是否可以治愈,治療的方法有哪些,治療的費(fèi)用是多少?
地貧的治療辦法主要有輸血和造血干細(xì)胞移植。造血干細(xì)胞移植是目前根治重型β地貧的唯一方法,但造血干細(xì)胞配型成功率較低,費(fèi)用昂貴。絕大多數(shù)重型患者都靠輸血治療維持生命。但輸血費(fèi)用很昂貴,每年輸血費(fèi)用花費(fèi)幾萬(wàn)元,造成因病致貧,因病返貧。
5.地貧如何預(yù)防控制?
地中海貧血雖然難以治愈,但是可預(yù)防的。通過(guò)篩查和產(chǎn)前診斷避免重型地中海貧血患兒的出生,這是目前國(guó)際上公認(rèn)的首選預(yù)防措施。目前福建省實(shí)施免費(fèi)孕前地中海貧血篩查和基因診斷,對(duì)高危孕婦實(shí)施免費(fèi)產(chǎn)前診斷,避免重型地中海貧血患兒出生。